Fortschritte wurden in den letzten Jahren wurden bei der Ermittlung der Ursache der Narkolepsie gemacht. Die neueste Entdeckung ist die Feststellung von Anomalien in der Struktur und Funktion einer bestimmten Gruppe von Nervenzellen, Neuronen genannt Hypocretin worden, in den Gehirnen von Patienten mit Narkolepsie. Diese Zellen sind in einem Teil des Gehirns, dem sogenannten Hypothalamus und sie in der Regel absondern Neurotransmitter Stoffe (Chemikalien, die von Nervenzellen freigesetzt, Nachrichten an andere Zellen übertragen) genannt hypocretins.
Fehlbildungen in der Hypocretin-System kann die Verantwortung für die Tagesschläfrigkeit und abnormen REM-Schlaf in Narkolepsie gefunden. (Siehe den Abschnitt unten auf den Schlaf Labortests für eine Diskussion der REM-Schlaf).
Experimente an Hunden und Mäusen mit Narkolepsie weisen auf eine abnorme Hypocretin System als Ursache für die Entwicklung ihrer Narkolepsie. Menschen mit Narkolepsie haben sich eine deutlich verringerte Anzahl der Hypocretin Nervenzellen im Gehirn haben. Sie haben auch eine verringerte Höhe der hypocretins im Liquor (die Flüssigkeit, die Gehirn und Rückenmark umgibt).
Narkolepsie ist mit einer bestimmten Art von Human-Leukozyten-Antigen (HLA) assoziiert. HLAs sind genetisch Proteine auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen bestimmt. Sie sind ein Teil des körpereigenen Immunsystems (Verteidigungs-) System. Die Feststellung einer sehr hohen HLA-Assoziation in Narkolepsie führte zu dem Vorschlag, dass Narkolepsie ist eine Autoimmunerkrankung, ähnlich wie bei anderen HLA-assoziierten Erkrankungen wie Multiple Sklerose und Morbus Bechterew.
Es wird angenommen, dass eine Autoimmunreaktion den Verlust von Nervenzellen im Gehirn bei Patienten mit Narkolepsie verursacht. Die Umwelt (z. B. Infektionen oder Trauma) auslösen könnte eine Autoimmunreaktion, wo normale Gehirnzellen durch das körpereigene Immunsystem angegriffen werden. Als Ergebnis sind die Neuronen beschädigt und schließlich zerstört, und sie und ihre Neurotransmitter Chemikalien verschwinden. Ob Narkolepsie ist eine Autoimmunerkrankung, bleibt nachzuweisen.
Die Rolle der Vererbung bei Menschen mit Narkolepsie ist nicht vollständig verstanden. Kein einheitliches Muster der Vererbung in Familien wurden bisher anerkannt. Es wird geschätzt, dass Verwandte von Patienten mit Narkolepsie kann eine höhere Prädisposition für Narkolepsie oder Schlaf-Anomalien, wie erhöhte Tagesmüdigkeit entwickeln, erhöhte REM-Schlaf, oder andere. Bei Hunden mit Narkolepsie ist die Krankheit in einem vorhersagbaren Muster vererbt. Bei diesen Tieren ist die Narkolepsie durch eine Mutation in einem bestimmten Gen, das normalerweise für die Erstellung eines Rezeptors (Binder) im Gehirn für die Hypocretin Neurotransmitter verursacht wird.
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